Un recente studio pubblicato sulla rivista internazionale Science Translational Medicine, dona un po’ di speranza a tutti i soggetti affetti da un disturbo estremamente raro che causa la trasformazione irreversibile in ossa di muscoli, tendini e legamenti.
Dopo aver creato una cellula cerebrale con acqua e sale, la condizione patologica di cui vi parliamo oggi è chiamata fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). Per avere un’idea della sua progressione, è sufficiente pensare che in media un’articolazione viene immobilizzata dal disturbo doloroso ogni due anni circa, a partire dalla prima infanzia.
All’età di 30 anni, la maggior parte dei soggetti è così limitata nei movimenti da aver bisogno di una sedia a rotelle. Come potete osservare nell’immagine (non adatta ai più sensibili) presente al seguente link, man mano che una maggiore quantità di tessuti molli viene sostituita da ossa, i pazienti possono avere difficoltà a respirare, mangiare, sentire o parlare. Molti finiscono per morire per complicazioni intorno ai 50 anni. Ma ora, potrebbe esserci una nuova speranza.
Dopo aver superato i testi sui murini, il composto chiamato BLU-782, è ora in fase di test per verificarne l’efficacia sugli esseri umani e si percepisce un generale ottimismo tra gli esperti del settore. Ad oggi infatti, la stragrande maggioranza dei pazienti si limita ad assumere farmaci antinfiammatori per alleviare i sintomi.
In realtà, nel 2006 gli scienziati hanno scoperto che la stragrande maggioranza delle persone nate con la FOP condivide una mutazione attiva nel gene ALK2. Proprio a seguito di questa scoperta è stato ideato l’unico farmaco approvato dalla Food and Drug Agency (FDA): il palovarotene.
“È stato dimostrato che il primo trattamento per la FOP riduce il volume della nuova crescita ossea anomala, il che può portare a migliori risultati di salute per le persone che vivono con la FOP“, ha affermato Michelle Davis, direttrice esecutiva dell’Associazione Internazionale FOP.
“La FOP cambia la vita degli individui diagnosticati e delle loro famiglie. Non passa giorno in cui le persone colpite non si preoccupino del dolore fisico debilitante del muscolo che viene sostituito dall’osso, del blocco di un’altra articolazione o dell’implacabile carico emotivo di perdere la capacità di svolgere un’attività che amano, o di tenere vicino una persona cara“, continua la stessa Davis. Il palovarotene, però, non è perfetto.
Nonostante possa bloccare la calcificazione dei tessuti molli, il farmaco non può essere utilizzato nei bambini poiché può anche arrestare la normale crescita ossea. È qui che BLU-782 potrebbe avere un vantaggio. Nei topi si lega selettivamente ad ALK2 per inibire solo alcune proteine, riducendo gli effetti collaterali.
Sebbene il THC che passa nel latte materno dipenda esclusivamente dai nostri comportamenti ed abitudini, nel caso della FOP si tratta purtroppo di patologie contro le quali possiamo fare realmente poco. Ecco perché ogni singola ricerca gioca un ruolo potenzialmente decisivo!