Uno studio condotto al Boston Children’s Hospital ha rivoluzionato la comprensione dello strabismo, suggerendo una possibile correlazione genetica tra due dei suoi principali tipi: l’esotropia e l’exotropia.
La scoperta spiana la strada a trattamenti mirati e personalizzati. Prima di addentrarci nello studio, cerchiamo di capire in cosa consiste questo disturbo oftalmico
Lo strabismo: un comune disturbo oftalmico
Lo strabismo è una condizione caratterizzata dall’assenza di allineamento degli assi visivi dei due occhi, comunemente noti come “occhi storti”. Quando si manifesta in età adulta, può portare alla visione doppia, nota come diplopia. Se presente fin dalla nascita, il cervello del bambino può sopprimere spontaneamente le immagini provenienti dall’occhio deviato per evitare la visione sdoppiata, ma una diagnosi precoce è essenziale per prevenire una riduzione permanente dell’acuità visiva, nota come ambliopia.
Esistono diverse forme di strabismo, tra cui il convergente (o esotropia), il divergente (o exotropia) e il verticale (ipertropia o ipotropia). Esistono anche lo strabismo concomitante, in cui l’angolo di deviazione è costante in tutte le direzioni di sguardo, e l’incomitante (o paralitico), in cui la deviazione varia in base alla posizione degli occhi. Le cause possono essere di natura refrattiva, congenita, neurologica o endocrinologica.
Frequenza e prevalenza nelle diverse età
Il disturbo colpisce circa il 4% dei bambini e un trattamento tempestivo è fondamentale per prevenire l’ambliopia permanente. Il trattamento precoce offre migliori risultati visivi. Tuttavia, quando lo strabismo si manifesta in età adulta, la visione doppia può essere inevitabile poiché il cervello è abituato a ricevere immagini dai due occhi e non può più ignorare l’occhio deviato.
Lo strabismo concomitante, soprattutto l’esotropia, è più comune nell’infanzia, mentre nell’età adulta predomina lo strabismo incomitante (paralitico), spesso associato a lesioni nervose o muscolari. L’esotropia solitamente si manifesta prima dei 3 anni, mentre l’exotropia appare più tardi, intorno ai 10 anni.
Utile precisare che nei neonati, il controllo dei muscoli oculari è limitato, ma il vero strabismo può essere rilevato entro i primi mesi di vita. È importante distinguere il vero strabismo da falsi segnali dovuti alla fisiologia del bambino. L’intervento precoce è essenziale per prevenire complicazioni future.
Ci vedo doppio
In condizioni normali, i due occhi convergono sullo stesso oggetto e le immagini vengono proiettate su punti retinici corrispondenti, consentendo al cervello di fondere le immagini percepite da ciascun occhio. Tuttavia, quando c’è uno squilibrio tra la funzione sensoriale e quella motoria, possono verificarsi confusione o visione doppia, in cui l’oggetto è percepito in due luoghi diversi o due oggetti sono sovrapposti nello stesso punto.
Cause della patologia
Lo strabismo può essere congenito o acquisito e le cause possono variare in base all’età di insorgenza. Tra le più comuni, problemi refrattivi come miopia, ipermetropia e astigmatismo, malattie oculari congenite, malattie neurologiche, paresi cerebrali o dei muscoli oculari, e malattie endocrinologiche. Inoltre, nel caso di problemi refrattivi, il cervello può sopprimere l’occhio meno utilizzato, portando a un’eventuale deviazione oculare.
Sintomi e complicazioni
I sintomi possono includere mal di testa, stanchezza visiva, fotofobia e diplopia, con possibile inclinazione del capo o vertigini. Nei casi più gravi, la diplopia può causare difficoltà di orientamento e inclinazione del capo per evitare la visione doppia.
Approccio diagnostico e terapeutico
La diagnosi richiede una valutazione accurata della vista e della motilità oculare, oltre a esami specifici come il test di Hess. Il trattamento dipende dalla causa e dalla gravità del disturbo, con opzioni che includono correzione refrattiva, occhiali, bendaggi, e, in alcuni casi, intervento chirurgico sui muscoli oculari. Nei casi di strabismo paralitico, l’uso di prismi può essere utile per ridurre la diplopia.
Strabismo manifesto e latente
I casi non paralitici di strabismo dipendono da anomalie nei fattori nervosi che regolano la posizione degli occhi. Ogni muscolo oculari funziona normalmente, ma l’equilibrio sotteso alla visione binoculare è alterato. Se questa alterazione è intermittente e si manifesta solo in determinate condizioni, si parla di eteroforia o strabismo latente. Se l’alterazione è evidente in qualsiasi condizione, si parla di eterotropia o strabismo manifesto. Nell’eteroforia, la deviazione è mantenuta latente dal meccanismo della fusione, quindi diventa evidente solo quando la fusione viene interrotta.
Lo strabismo di Venere
Lo “strabismo di Venere” è un termine popolare che descrive una forma lieve di strabismo divergente, probabilmente ispirato dal famoso dipinto di Botticelli in cui Venere è raffigurata con uno sguardo affascinante ma leggermente “particolare”. In questo tipo di strabismo, gli occhi mostrano una tendenza a deviare, più comunemente verso l’esterno, rispetto al loro asse naturale. Spesso, la deviazione è minima e può essere considerata un microstrabismo.
Ma veniamo alla novità
Innovazioni nella gestione dello strabismo
I ricercatori di Boston hanno individuato la presenza di duplicazioni genetiche sui cromosomi secondo, quarto e decimo, riscontrate sia nei pazienti affetti da esotropia sia in quelli con esotropia.
«Il nostro obiettivo a lungo termine è identificare la fisiopatologia sottostante in modo da poter sviluppare trattamenti che affrontino lo strabismo». Così esordisce Mary Whitman, oftalmologa del Boston Children’s Hospital e ricercatore principale dello studio. «Questa scoperta implica che tali trattamenti potrebbero funzionare sia per l’esotropia sia per l’esotropia, se condividono le cause sottostanti».
Ruolo della genetica
Come accennato, lo strabismo, è influenzato da una combinazione di fattori ambientali e genetici. Studi hanno collegato fattori come prematurità, basso peso alla nascita e fumo durante la gravidanza allo strabismo orizzontale, caratterizzato da occhi che deviano verso l’interno (esotropia) o verso l’esterno (esotropia). Tuttavia, secondo Whitman e il suo team, anche dopo aver tenuto conto di questi fattori ambientali, la genetica rimane un elemento significativo.
Studio sulle duplicazioni cromosomiche
Per comprendere meglio il ruolo della genetica, i ricercatori del Boston Children’s Hospital e dell’Howard Hughes Medical Institute hanno ampliato uno studio precedente che aveva identificato tre duplicazioni genetiche associate all’esotropia nei pazienti bianchi. Hanno esaminato se queste varianti genetiche fossero specificamente legate all’esotropia o se avessero un collegamento più ampio con lo strabismo.
Metodologia dello studio
Il team ha condotto un’analisi dei campioni genetici di 234 pazienti affetti da esotropia, insieme ai loro familiari, inclusi sia quelli con strabismo sia quelli senza. Questo studio differiva dal precedente per la varietà dei partecipanti, che rappresentavano una vasta gamma di background etnici e razziali. I risultati, pubblicati sulla rivista scientifica JAMA Ophthalmology, hanno ipotizzato fattori di rischio genetici comuni nello sviluppo dello strabismo.
Implicazioni e prospettive future
Questo studio allargato suggerisce un’associazione tra duplicazioni genetiche e strabismo, spingendo verso ulteriori ricerche per comprendere più approfonditamente i meccanismi genetici sottostanti alla condizione. Allo stesso tempo, si focalizza sullo sviluppo di trattamenti più mirati e personalizzati. Nello specifico, per comprendere meglio il contributo delle varianti genetiche allo strabismo, il team di ricerca ha introdotto tali varianti in cellule staminali pluripotenti, differenziandole poi in neuroni. L’obiettivo è identificare eventuali cambiamenti nella struttura e nella funzione neuronale, nonché nell’espressione genica e nel riarrangiamento della cromatina, per comprendere meglio il ruolo delle varianti genetiche nello sviluppo dello strabismo.
Fonte
JAMA Ophthalmology
