La Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT) è una rara malattia autoimmune del sangue causata dalla carenza di una proteina, l’ADAMTS13. Esiste una forma congenita (cPTT o sindrome di Upshaw-Schulman) ed una forma acquisita (aPTT), autoimmune.
È una patologia ingannevole, con un grande impatto sulla qualità di vita dei pazienti. Emanuele Angelucci, Vice Presidente della SIE e Direttore dell’UO Ematologia dell’IRCCS Policlinico S. Martino di Genova chiarisce a Sanità Informazione l’importanza della diagnosi certa e tempestiva della aTTP. In aggiunta, elenca la necessità di una sempre più stretta collaborazione tra Pronto Soccorso ed Ematologia ed evidenzia il grande lavoro della Società italiana ematologia (SIE) che ha prodotto diverse linee guida sulla Porpora Trombotica Trombocitopenica.
Dottore, perché è fondamentale effettuare una diagnosi appropriata e rapida della aTTP?
«L’importanza della diagnosi tempestiva della Porpora Trombotica Trombocitopenica è fondamentale per diversi motivi. Il primo è che la rappresentazione è spesso subdola. Si manifesta con sintomi aspecifici e generici che non sempre fanno pensare a questa patologia rara, non nelle comuni diagnosi che si fanno. L’intervento precoce è fondamentale e comporta la guarigione dalla patologia. Permette, quasi sempre, una restitutio in integrum di tutte le funzioni organiche. Al contrario, se si lascia andare troppo avanti la malattia si vedono situazioni che non sono più recuperabili. Prima dell’avvento del nuovo farmaco che oggi abbiamo a disposizione, la Porpora Trombotica Trombocitopenica comportava circa il 15% di mortalità all’esordio. Era sempre dovuta ad una diagnosi ritardata ma non per un problema organizzativo o clinico ma proprio perché i sintomi di presentazione spesso sono subdoli e vengono trascurati dal paziente stesso. Non sempre c’era una possibilità di recupero».
Qual è la situazione attuale in merito alla Porpora Trombotica Trombocitopenica?
«Adesso va meglio per diversi motivi. Il primo è che si è diffusa la conoscenza. Il secondo è la presenza di un test di laboratorio, quello dell’ADAMTS1 per riconoscerla. Questo test permette una diagnosi di certezza. Il problema è che non è completamente diffuso sul territorio. Terzo motivo, perché abbiamo nuove armi terapeutiche a disposizione».
Quali sono le linee guida della Società italiana di Ematologia (SIE)?
«Per capire bene l’importanza delle linee guida della Società italiana di Ematologia (SIE) bisogna fare una premessa. In letteratura ci sono moltissime linee guida di tante società scientifiche nazionali e internazionali sui più svariati argomenti. Spesso, però, non tutte vengono aggiornate e qualche volta sono anche in conflitto. Quindi bisognava mettere ordine. La legge Bianco Gelli di qualche anno fa ha messo ordine in questo senso stabilendo che dal punto di vista medico legale le linee guida di riferimento sono quelle nazionali pubblicate sul sito del ministero della salute nel programma nazionale linee guida. Chi fa queste linee guida? Le società scientifiche accreditate producono queste linee guida secondo un meccanismo certificato di qualità e devono essere anche in grado di aggiornarle continuamente. Cosa sono le linee guida? Non sono protocolli stretti obbligatori ma sono linee di indirizzo di come il medico deve comportarsi nell’ambito di problematiche diagnostiche e terapeutiche. In questo senso la SIE ha fatto un lavoro molto importante e ne va dato credito alla società e al suo presidente Paolo Corradini. Il lavoro, in questo senso, ha prodotto diverse linee guida di cui uno sulla porpora trombotica trombocitopenica. E questo è molto importante perché, ricordo, si tratta di una patologia rara e di diagnosi non sempre facilissima all’esordio. E, come abbiamo visto, la diagnosi precoce è fondamentale.
