Uno studio della Rutgers University-New Brunswick ha scoperto una variante genetica legata agli aborti spontanei precoci, identificata nel gene KIF18A. Questa mutazione provoca un invecchiamento accelerato delle cellule uovo, causando anomalie nei cromosomi. L’aneuploidia, una condizione in cui vi è un numero irregolare di cromosomi, è critica in questo contesto: nelle cellule umane sane, i cromosomi devono essere equamente divisi. Gli errori durante la meiosi, il processo di divisione cellulare che forma le cellule uovo, possono portare a cellule con aneuploidia, difficoltà comunemente riscontrate nello sviluppo embrionale.
La mutazione identificata nel gene KIF18A accelera l’invecchiamento riproduttivo, aumentando il rischio di errori cromosomici anche in età giovane. Questo spiega perché alcune donne, pur essendo giovani, abbiano una qualità ovocitaria ridotta, compromettendo la loro fertilità. Il gene KIF18A codifica per una proteina kinesina, coinvolta nella divisione cellulare; la mutazione altera la struttura di questa proteina, influenzando negativamente il movimento dei cromosomi durante la meiosi. I test sui topi con questa variante hanno mostrato un declino precoce nella qualità degli ovociti.
La scoperta della variante genetica apre a nuove opportunità nella medicina di precisione, con test genetici mirati che potrebbero informare le donne sul loro rischio di infertilità legata all’età. Ciò consentirebbe una pianificazione consapevole e la possibilità di pratiche preventive come la crioconservazione degli ovociti. Karen Schindler, professoressa di genetica, ha sottolineato come la consapevolezza del rischio possa influenzare profondamente le scelte di vita delle donne.
Tuttavia, gli scienziati avvertono che la variante KIF18A non è l’unica mutazione potenzialmente influente. La ricerca futura potrebbe creare un database genetico che identifichi ulteriori varianti associate a problemi riproduttivi, personalizzando i trattamenti e aumentando le probabilità di successo.
Le questioni etiche sollevate da questi test genetici sono significative. È fondamentale stabilire linee guida per proteggere la privacy e prevenire discriminazioni. In definitiva, la scoperta della variante genetica offre una nuova luce di speranza per milioni di coppie che affrontano l’infertilità, permettendo approcci innovativi nella medicina riproduttiva per migliorare il controllo sul futuro riproduttivo delle donne.