Colpiscono soprattutto bambini e giovani, possono portare alla cecità in pochi anni e sono dovute a una mutazione del gene RPE65, che ostacola le cellule della retina nella cattura della luce: sono le distrofie retiniche ereditarie, patologie degenerative e progressive e contro le quali la ricerca ha fatto un primo, importante passo. “Una speranza di cura oggi viene dal Voretigene neparvovec, sperimentato per la retinite pigmentosa, trattamento una tantum che fornisce una copia funzionante del gene RPE65 in grado di agire al posto del gene RPE65 mutato con il potenziale di ripristinare la visione e migliorare la vista”, ha spiegato Francesca Simonelli, docente di Malattie dell’apparato visivo nel Dipartimento di Oftalmologia dell’Università di Napoli e responsabile del Centro Studi Retinopatie Ereditarie, intervenuta a Milano al convegno “Distrofie retiniche – le risposte della ricerca e il contributo del paziente”, organizzato da Retina Italia Onlus.

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