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Sindrome di Down e aumento del rischio di sviluppare leucemia

La sindrome di Down, o trisomia 21, è una condizione genetica che colpisce un bambino su 700 nel mondo, dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più, il che porta a un totale di 47 cromosomi. Questa anomalia comporta specifiche caratteristiche fisiche, come un profilo facciale appiattito e occhi a mandorla, e cognitive, con vari livelli di difficoltà di apprendimento. Si stima che oltre sei milioni di persone vivano con questa condizione. Sebbene possa presentare sfide significative, molte persone con sindrome di Down possono avere vite soddisfacenti grazie a supporti e interventi tempestivi.

Un aspetto di particolare preoccupazione è il rischio aumentato di leucemia nei bambini con sindrome di Down, in particolare la forma linfoblastica acuta, che presenta un rischio 150 volte maggiore rispetto ai coetanei non affetti. Recenti studi, condotti da ricercatori dell’Università di Copenaghen e dell’Università di Stanford, offrono nuove intuizioni sui meccanismi biologici che collegano la trisomia 21 alla leucemia.

La ricerca ha rivelato che il cromosoma extra altera l’espressione genica e la struttura delle cellule del sangue. In un’analisi su oltre 1,1 milioni di cellule ematiche, sono state identificate modifiche nei geni legati alla produzione e regolazione delle cellule ematiche. Questi cambiamenti possono predisporre le cellule a mutazioni che favoriscono lo sviluppo della leucemia.

Un’altra scoperta cruciale riguarda il comportamento del DNA nelle cellule con sindrome di Down e il numero di mitocondri, gli organelli che forniscono energia alle cellule. La loro presenza in eccesso può generare specie reattive dell’ossigeno, che danneggiano il DNA e possono portare a condizioni pre-leucemiche.

I risultati di questo studio ampliano la comprensione del legame tra sindrome di Down e leucemia, con implicazioni significative per la ricerca futura sulla biologia delle cellule staminali e eventi oncogenici. La professoressa Ana Cvejic sottolinea l’importanza di studiare l’interazione tra genetica e ambiente cellulare per migliorare gli approcci alla ricerca e alle cure nel campo.

In conclusione, la comprensione dei meccanismi biologici alla base di queste relazioni offre nuove strade per affrontare le complicanze associate alla sindrome di Down.

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