Lo Screening Neonatale Esteso (SNE) è un programma di prevenzione fondamentale che offre test gratuiti alla nascita per diagnosticare precocemente malattie congenite. Le diagnosi tempestive possono migliorare significativamente la qualità della vita dei bambini, prevenendo disabilità gravi e, in alcune situazioni, la morte. L’Italia è un leader europeo in questo campo, ma è cruciale attuare pienamente la Legge 167 del 2016 e aggiornare il panel delle malattie oggetto di screening per ridurre le disuguaglianze tra regioni.
Durante un evento organizzato da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, è stato presentato il “Barometro di MonitoRare”, che ha messo in luce storie come quella di Gioia, una bambina di due anni colpita da leucodistrofia metacromatica, per la quale la diagnosi precoce tramite screening neonatale avrebbe potuto portare a un intervento tempestivo. Tuttavia, questo screening non è obbligatorio in tutte le regioni italiane; in Emilia-Romagna, ad esempio, non lo è.
Nel giugno 2021, il Gruppo di Lavoro SNE ha approvato l’inserimento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) nel panel di screening. Nonostante siano passati quattro anni, la sua garanzia non è ancora stata estesa a livello nazionale. Il Direttore Generale dell’ISS ha sottolineato l’impegno dell’istituto nell’implementazione di programmi di screening sempre più specifici e sostenibili.
La diagnosi precoce delle malattie rare è considerata essenziale per l’efficacia delle cure. Guido De Barros, Presidente di Voa Voa! Amici di Sofia, ha esemplificato come una diagnosi tardiva possa avere conseguenze drammatiche, sottolineando l’importanza di riportare lo screening neonatale al centro del dibattito pubblico.