Una recente sperimentazione clinica ha portato a risultati molto promettenti per il trattamento della malattia di Huntington, una grave patologia cerebrale che causa perdita motoria, demenza e, infine, la morte. I pazienti che hanno ricevuto un nuovo trattamento per 36 mesi hanno mostrato una progressione della malattia ridotta del 75% rispetto a coloro che non hanno ricevuto il trattamento.
La nuova terapia genica, chiamata AMT-130, è stata somministrata a 29 pazienti, di cui 12 hanno ricevuto una dose più alta. Questo gruppo ha mostrato una notevole riduzione della progressione della malattia, misurata attraverso scale che valutano funzioni motorie, cognitive e funzionali. Inoltre, i ricercatori hanno osservato benefici statisticamente significativi anche da altri parametri di valutazione della progressione della malattia.
Durante lo studio, sono stati misurati i livelli di una proteina specifica nel liquido spinale, che indica danni neuronali. I risultati hanno mostrato che i livelli di questa proteina erano inferiori nei pazienti trattati rispetto all’inizio della sperimentazione, suggerendo che la malattia stava progredendo più lentamente.
Il trial è stato condotto da scienziati dell’University College London, con finanziamenti da uniQure. AMT-130 si è dimostrata ben tollerata dai partecipanti e ha un profilo di sicurezza gestibile. Secondo il Professor Sarah Tabrizi, principale consulente scientifico del trial, AMT-130 ha il potenziale per preservare le capacità quotidiane dei pazienti.
uniQure ha annunciato l’intenzione di presentare domanda per l’approvazione accelerata del farmaco alla Food and Drug Administration degli Stati Uniti. L’innovativa terapia genica introduce DNA funzionale nelle cellule dei pazienti, con l’obiettivo di ridurre la produzione di una proteina responsabile della malattia. Le operazioni chirurgiche necessarie sono state eseguite presso l’Università di Cardiff e i risultati verranno presentati ufficialmente in un congresso negli Stati Uniti.