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sabato, 15 Febbraio, 2025
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Scoperta di una nuova mutazione genetica associata all’autismo

Una nuova ricerca ha rivelato una correlazione tra il gene DDX53 e il disturbo dello spettro autistico (ASD), frutto della collaborazione tra l’Istituto Gaslini e l’Hospital for Sick Children di Toronto. I risultati, pubblicati su “The American Journal of Human Genetics”, offrono nuove intuizioni sulle basi genetiche dell’autismo, una condizione che colpisce prevalentemente i maschi e comporta difficoltà nelle interazioni sociali e comportamenti ripetitivi. Le cause dell’ASD sono complesse, ma la predisposizione genetica è un fattore significativo.

L’autore principale dello studio, Marcello Scala, ha sottolineato che il ruolo del gene DDX53 è stato a lungo poco chiaro, e i risultati ora mostrano un collegamento diretto tra questo gene e l’autismo, il che potrebbe avere un impatto sui test genetici clinici futuri e sulla ricerca di nuovi meccanismi molecolari legati a queste patologie.

La ricerca ha analizzato dieci individui con ASD provenienti da otto famiglie diverse, identificando mutazioni nel gene DDX53, ereditate principalmente dalle madri. Questa osservazione suggerisce un potenziale ruolo del gene nella predominanza maschile dell’autismo. Stephen Scherer, coordinatore dello studio, ha evidenziato l’importanza di un’analisi genetica dettagliata per comprendere la complessità dell’ASD.

Il gene DDX53, situato sul cromosoma X, è già noto per il suo ruolo nello sviluppo cerebrale, ma finora non era stato correlato all’autismo. L’assenza di un gene simile nei modelli di topo suggerisce che le future ricerche potrebbero dover affrontare l’ASD da una nuova prospettiva, per comprendere meglio l’importanza di DDX53.

Scherer ha affermato che le scoperte potrebbero influenzare significativamente la progettazione della ricerca sull’autismo, specialmente nel creare nuovi modelli di studio. L’identificazione di queste mutazioni rappresenta un progresso verso diagnosi migliori e terapie più specifiche per i pazienti affetti da autismo, ponendo le basi per ulteriori indagini sulle cause di questa patologia complessa e per sviluppare approcci terapeutici più efficaci e mirati.

In sintesi, questo studio rappresenta un importante passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo, aprendo nuove strade per la ricerca e il trattamento di questa condizione invalidante.

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