Il numero di casi italiani di colestasi intraepatica familiare progressiva, una rara malattia epatica di origine genetica, continua ad aumentare. Ciò è dovuto in parte all’opera di sensibilizzazione sulla malattia e al fatto che molte famiglie straniere arrivano in Italia per accedere alle cure. L’associazione PFIC Italia Network, nata per dare voce alle persone affette da questa malattia, mette in contatto i pazienti che giungono dall’estero con i centri di riferimento italiani.
Recentemente, la bambina afghana Ayeda, affetta da PFIC, è riuscita ad arrivare a Palermo grazie all’appello dell’associazione e alla rete di solidarietà che ha coinvolto istituzioni e centri specialistici. L’associazione non si ferma e continua a lavorare per aiutare le famiglie che convivono con la PFIC, mettendole in contatto con i centri specialistici e offrendo sostegno psicologico e legale.
L’associazione sta anche intessendo una rete di collaborazione a livello globale, entrando a far parte dell’Alleanza Internazionale PFIC e del gruppo europeo ELDAA. Inoltre, ha pubblicato un libro per bambini intitolato “La primavera del lupo farfalla” per dar voce ai fratelli e alle sorelle di pazienti affetti da malattie rare.
Per quanto riguarda la cura della PFIC, negli ultimi anni c’è stata una rivoluzione con l’avvento degli inibitori del trasportatore ileale degli acidi biliari, come il maralixibat e l’odevixibat, che possono ridurre i livelli sierici di acidi biliari e la gravità del prurito. Tuttavia, non tutti i pazienti rispondono a questi trattamenti e l’associazione sottolinea la necessità che la ricerca vada avanti per trovare opzioni terapeutiche per questi pazienti.