12.8 C
Roma
giovedì, Novembre 7, 2024
HomeSalute e BenessereQuante persone colpisce la sindrome di Hutchinson-Gilford?

Quante persone colpisce la sindrome di Hutchinson-Gilford?

La morte di Sammy Basso, il più longevo paziente affetto da progeria al mondo, ha riacceso l’interesse per questa malattia rarissima. La progeria, conosciuta anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è una patologia genetica che provoca un invecchiamento accelerato già in età infantile, riducendo l’aspettativa di vita a circa 13-14 anni, sebbene alcuni soggetti abbiano superato i 20 anni. Sammy Basso, deceduto a 28 anni a causa di un malore durante una cena, ha dedicato la sua vita alla sensibilizzazione su questa sindrome, fondando nel 2005 l’Associazione Italiana Progeria per promuovere la ricerca.

La progeria è stata descritta per la prima volta nel 1886 da Jonathan Hutchinson e successivamente nel 1897 da Hastings Gilford. Sebbene non influisca sulle capacità intellettive, la malattia ha gravi conseguenze sul sistema cardiovascolare, sulla pelle e sulle ossa. Si stima che negli Stati Uniti colpisca un bambino ogni 8 milioni, e un caso ogni 4 milioni nei Paesi Bassi. Non esiste una cura specifica, ma i pazienti ricevono trattamenti di supporto per gestire le complicanze tipiche dell’invecchiamento, come l’aterosclerosi che porta a infarti e ictus.

La causa della progeria sono le mutazioni nel gene Laminina A (LMNA), che provoca la produzione di progerina, una forma difettosa della proteina lamina A. Questa mutazione causa instabilità nel nucleo cellulare, limitando la capacità di divisione cellulare e portando alla morte prematura delle cellule. I sintomi più evidenti includono rallentamento della crescita, perdita di adiposità sottocutanea, pelle sottile e pigmentata, vene visibili, e caratteristiche facciali distorte come una testa sproporzionata e naso a becco. Altri segni includono perdita di capelli e anomalie scheletriche.

In sintesi, la storia di Sammy Basso mette in evidenza le sfide della vita con la progeria e la necessità di sensibilizzazione e ricerca su questa sindrome. La sua vita e il suo impegno hanno lasciato un segno profondo, attirando l’attenzione su una malattia poco conosciuta ma devastante.

ARTICOLI CORRELATI

LASCIA UN COMMENTO

Per favore inserisci il tuo commento!
Per favore inserisci il tuo nome qui

PIÙ POPOLARI