È morta Elena, una ragazza di 18 anni di Genova, affetta da Nubpl, una delle malattie più rare al mondo. Questa condizione neurodegenerativa mitocondriale causa l’atrofizzazione di muscoli e organi. La madre di Elena ha condiviso la lotta della figlia sui social, attraverso il profilo Instagram “Il diario di una mamma rara”, che ha raggiunto oltre 227.000 follower. Inoltre, ha avviato una raccolta fondi per sostenere Elena, che ha l’aspetto di una bambina di cinque anni. Nel testo di GoFundMe si legge che, essendo l’unico caso in Italia, non esistono dati o possibilità di confronto.
La Nubpl, acronimo di nucleotide binding protein like protein, è causata da una mutazione nel DNA che impedisce la produzione di proteine fondamentali per la generazione di energia nelle cellule. Tra i pochi casi documentati, si segnala che i pazienti non raggiungono la deambulazione indipendente e sviluppano sintomi come miopatia, nistagmo, atassia e crisi epilettiche. Le risonanze magnetiche evidenziano alterazioni come leucodistrofia nella corteccia cerebellare.
La Nubpl Foundation, istituita nel 2016 per diffondere la conoscenza della malattia, ha espresso il suo cordoglio per la scomparsa di Elena. In un post dedicato, la fondazione ha sottolineato il dolore per la perdita di un membro prezioso della comunità e ha citato le parole della madre, che esprimono la luce che Elena ha portato nel mondo. La fondazione continua a lavorare per promuovere la ricerca e lo sviluppo di trattamenti salvavita per i pazienti affetti da questa rarissima patologia.