Le malattie reumatologiche rare, pur essendo poco conosciute, hanno un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti. Caratterizzate da una diagnosi tardiva e da una complessità terapeutica, queste patologie, che colpiscono persone di tutte le età per lo più in forma autoimmune o auto-infiammatoria, sono celebrate nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare il 26 febbraio. Il Servizio Sanitario Nazionale riconosce attualmente circa 30 malattie per le quali è prevista l’esenzione, ma molte altre rimangono escluse dai protocolli nazionali, complicando l’accesso a cure tempestive.
Le malattie reumatologiche rare si suddividono in varie categorie: le connettiviti, come la Sclerosi Sistemica e le Miositi; le vasculiti, che includono l’Arterite Giganto-Cellulare e le vasculiti ANCA-associate; e le malattie auto-infiammatorie come la malattia di Still e la sindrome di VEXAS, scoperta nel 2021. La diagnosi richiede un approccio multidisciplinare, visto che i sintomi iniziali, come febbre e affaticamento, possono risultare aspecifici, complicando ulteriormente l’identificazione della malattia.
Dal punto di vista terapeutico, il trattamento si basa su corticosteroidi e immunosoppressori, con terapie innovative in sviluppo per alcune malattie. È fondamentale monitorare continuamente la gestione clinica, per valutare l’efficacia dei farmaci e prevenire complicanze. Le malattie reumatologiche rare influenzano profondamente la vita quotidiana dei pazienti, limitandone l’autonomia e la partecipazione sociale. Investire nella ricerca è cruciale per migliorare la diagnosi precoce e sviluppare nuove terapie, migliorando così la prognosi e la qualità della vita dei pazienti.