Uno studio italiano recentemente pubblicato ha indagato la relazione tra la malattia di Fabry e le sue manifestazioni cerebrovascolari. La malattia di Fabry è una patologia lisosomiale rara e progressiva, causata da mutazioni del gene GLA, che provoca l’accumulo di globotriaosilceramide e altri glicosfingolipidi nelle cellule endoteliali.
La prof.ssa Gabriella Silvestri, coordinatrice dello studio, ha spiegato che il coinvolgimento cerebrale nella malattia di Fabry è ancora poco caratterizzato e che lo studio ha valutato la prevalenza delle alterazioni cerebrovascolari in una coorte di 40 pazienti adulti con diagnosi confermata di malattia di Fabry. I risultati hanno mostrato che circa il 40,6% dei pazienti presentava segni radiologici di lesioni della sostanza bianca, espressione di leucoencefalopatia.
Inoltre, lo studio ha analizzato i neurofilamenti a catena leggera (NfL) come potenziali biomarcatori del coinvolgimento cerebrale nella malattia di Fabry. I risultati hanno mostrato che i valori mediani di NfL erano più alti nei pazienti con malattia di Fabry rispetto ai controlli sani. La prof.ssa Silvestri ha sottolineato che i neurofilamenti potrebbero diventare un prezioso indicatore del coinvolgimento cerebrovascolare nella malattia di Fabry.
Lo studio ha anche evidenziato la relazione tra il coinvolgimento cerebrale e renale nella malattia di Fabry, con l’eGFR come unico predittore della presenza di lesioni cerebrali. La prof.ssa Silvestri ha commentato che i piccoli vasi sanguigni del rene e del cervello condividono caratteristiche di vulnerabilità e reagiscono in modo simile al danno cronico.
Infine, la prof.ssa Silvestri ha affermato che il prossimo obiettivo è progettare altri studi su una popolazione più ampia di persone con malattia di Fabry per verificare se i neurofilamenti si riveleranno effettivamente il marcatore chiave di cui avevano bisogno e per capire quanto le terapie oggi disponibili per la patologia riescano a incidere anche sul cervello, oltre che sugli altri organi coinvolti.