Maggio è il mese di sensibilizzazione sulla Malattia di Huntington, una rara patologia genetica di cui si parla poco, nonostante la sua descrizione risalga al medioevo e la prima definizione clinica moderna sia stata pubblicata nel 1872 da George Huntington. Questa malattia neurodegenerativa colpisce il sistema nervoso centrale, compromettendo progressivamente la coordinazione motoria, le funzioni cognitive e la salute mentale. I sintomi iniziano generalmente tra i 35 e i 45 anni e includono movimenti involontari, cambiamenti dell’umore e difficoltà cognitive. La trasmissione avviene con una probabilità del 50% da genitori affetti. Attualmente non esiste una cura definitiva.
L’attesa della malattia genera ansia nei soggetti a rischio, accentuata dalla imprevedibilità dei sintomi iniziali, spesso confusi con disturbi psichiatrici. La conoscenza della patologia tra i professionisti è limitata, così come l’accesso a cure adeguate. È stimato che in Italia ci siano circa 6.000 affetti e 30.000 persone a rischio.
I segni della malattia variano, ma seguono un metodo evolutivo prevedibile: dai leggeri problemi comportamentali e cognitivi a difficoltà motorie gravi nel tempo. Differenti manifestazioni includono disturbi motori noti come corea, deterioramento cognitivo e problemi psichiatrici, come depressione e ansia. Questo quadro clinico impatta notevolmente sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
La ricerca ha fatto progressi e attualmente ci sono oltre 60 studi clinici attivi, con nuove terapie in fase di sperimentazione, promettendo speranze per il futuro.
Elaborazione AI: StraNotizie.it
Fonte: dirittoallasalute.net