Le malattie rare degli occhi (RED) rappresentano una delle principali cause di disabilità visiva e cecità per bambini e giovani adulti in Europa, con oltre 900 patologie che possono colpire la vista. Gli oculisti dell’AIMO (Associazione Italiana Medici Oculisti) si concentrano sulle malattie oculistiche rare pediatriche. La gestione di questi pazienti richiede un approccio multidisciplinare, come sottolinea Luca Buzzonetti, primario dell’UOC di Oculistica dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù. Si sta facendo progressi significativi, soprattutto nella diagnosi e nel trattamento del cheratocono, con tecniche come il cross linking corneale che ha ridotto i trapianti di cornea.
Le patologie oculari rare possono essere suddivise in tre categorie: quelle del segmento anteriore dell’occhio, della retina e della coroide, e del nervo ottico. Alessandra Balestrazzi, presidente di AIMO, evidenzia che nel portale ORPHANET sono catalogate oltre 900 malattie rare oculari, tra cui coroideremie e neuropatia ottica ereditaria di Leber. In Italia esistono vari centri di riferimento per tali patologie, e la Rete si basa su una sorveglianza epidemiologica solida.
La riabilitazione visiva è un aspetto cruciale, con centri dedicati che affrontano percorsi complessi per pazienti pediatrici e adulti, contribuendo a migliorare l’autonomia dei pazienti. Le associazioni di pazienti svolgono un ruolo fondamentale sostenendo la clinica e la ricerca.
Un’importante area di studio al Bambino Gesù è quella delle distrofie retiniche ereditarie, che sono attualmente al centro dell’interesse scientifico, grazie alle potenzialità della terapia genica, con risultati clinici promettenti in casi selezionati.