La fibrosi cistica è una malattia genetica grave che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo, causata da mutazioni nel gene CFTR. Queste mutazioni portano alla produzione di secrezioni mucose dense, che compromettono la respirazione e la digestione. Ogni anno, il 8 settembre, si celebra la Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, un evento dedicato alla sensibilizzazione dell’opinione pubblica e al sostegno della ricerca su questa patologia. Quest’anno, la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) ha annunciato il finanziamento di due progetti innovativi per contribuire alla lotta contro la malattia.
La fibrosi cistica è ereditaria e si manifesta quando una persona riceve due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore. Colpisce circa 70.000-100.000 persone nel mondo, con una prevalenza più alta tra le persone di origine caucasica. I sintomi includono tosse persistente, infezioni respiratorie ricorrenti, difficoltà respiratorie e problemi digestivi. La diagnosi avviene attraverso esami genetici e test del sudore, che rilevano alte concentrazioni di cloro.
Attualmente, il trattamento della fibrosi cistica si concentra sulla gestione dei sintomi, piuttosto che su una cura definitiva. I farmaci modulatori del CFTR possono migliorare la funzione della proteina, ma non tutti i pazienti ne traggono beneficio. Ci sono anche terapie inalatorie per fluidificare il muco e prevenire infezioni, antibiotici per combattere le infezioni batteriche e trattamenti nutrizionali.
Quest’anno, in occasione della Giornata Mondiale, i due progetti finanziati dalla FFC Ricerca sono dedicati a giovani scienziati. Il primo, guidato da Michele Genovese, mira a identificare nuovi bersagli terapeutici per migliorare la rimozione del muco dalle vie aeree. Il secondo progetto, di Daniela Guidone, esplora l’infiammazione cronica delle vie respiratorie come problema centrale nei pazienti, cercando nuovi approcci per ridurre le infezioni e l’infiammazione.
La FFC Ricerca, attiva dal 2002, ha investito oltre 38 milioni di euro in 477 progetti, promuovendo la ricerca scientifica sulla fibrosi cistica. Sostenere questa causa significa contribuire a scoperte che possano migliorare la vita di migliaia di persone colpite dalla malattia.