Garantire l’accessibilità del test del portatore sano di fibrosi cistica, in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale (SSN), è una priorità per le istituzioni italiane. La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC) ha avviato il progetto “1 su 30 e non lo sai” con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica, promuovere la ricerca e formare la comunità medica sulle problematiche legate a questa malattia genetica.
Un evento svoltosi a Roma a settembre ha rappresentato un’importante occasione di confronto tra istituzioni, medici ed esperti per promuovere lo screening come strumento di prevenzione e pianificazione della famiglia. La fibrosi cistica, causata da mutazioni nel gene CFTR, colpisce vari organi, ma spesso i genitori di bambini affetti non sanno di essere portatori sani. In Italia, circa una persona su 30 è portatrice della malattia, il che sottolinea l’importanza del test per la genitorialità consapevole.
Attualmente, il test è accessibile solo a chi ha familiari con la malattia o a coppie che richiedono procreazione assistita. Ciò crea una lacuna nel sistema sanitario, poiché il test dovrebbe essere disponibile per tutte le coppie, indipendentemente dalla loro storia familiare, per permettere decisioni informate sulla pianificazione familiare e ridurre il rischio di trasmettere la malattia.
Per affrontare questa problematica, la FFC ha lanciato la Settimana di Sensibilizzazione sul Test del Portatore Sano, iniziativa che ha preso piede nel settembre 2024. Le istituzioni stanno riconoscendo l’urgenza di supportare lo screening e un emendamento alla Legge di Bilancio 2024 ha previsto modelli sperimentali per favorire la consapevolezza nella genitorialità. A livello regionale, il Veneto ha già implementato il test per la popolazione generale, mentre la Lombardia ha mostrato interesse a lanciare una campagna di comunicazione.
La campagna “1 su 30 e non lo sai” è stata presentata durante l’evento e include uno spot televisivo trasmesso sulle reti RAI. La FFC ha investito oltre 300mila euro per promuovere la consapevolezza sulla malattia e facilitare la realizzazione del test da parte del SSN. Nonostante i progressi, molti pazienti non hanno ancora accesso alle terapie avanzate. La continuazione della ricerca e il supporto da parte delle istituzioni sono cruciali per affrontare la fibrosi cistica.