L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia rara che colpisce tra le dieci e le venti persone su un milione, con circa 350 casi stimati in Italia. Non è una patologia genetica, ma deriva da una mutazione somatica del DNA in una cellula staminale emopoietica, responsabile della produzione di globuli rossi. Questa malattia causa la distruzione degli eritrociti e un conseguente abbassamento dei livelli di emoglobina. Negli ultimi anni sono stati sviluppati nuovi farmaci orali efficaci per il trattamento dell’EPN.
L’EPN colpisce principalmente individui tra i 20 e i 40 anni e, data la sua rarità, è poco conosciuta. Secondo Anna Paola Iori del Policlinico “Umberto I” di Roma, l’EPN non è una malattia oncologica o ereditaria. La sindrome scaturisce da una mutazione che porta alla produzione di globuli rossi privi di specifiche proteine di superficie che li proteggono dalla rottura a causa dell’attacco del sistema immunitario. Questi globuli rossi alterati vengono distrutti dal complemento, un elemento chiave del sistema immunitario.
I sintomi dell’EPN possono variare, ma una triade chiave include anemia, aumento del rischio di trombosi e insufficienza midollare. I pazienti possono avvertire stanchezza e affanno, oltre a notare urine scure. Altri sintomi possono degenerate in trombosi addominale o cerebrale, spingendo il paziente a cercare assistenza medica. Tuttavia, il grande problema è rappresentato dal ritardo nella diagnosi, con meno del 40% dei pazienti che riceve una diagnosi entro un anno dall’esordio.
Angelo Lupi, presidente di A.MA.RE Onlus, ha sottolineato l’importanza di creare reti di supporto e archivi per facilitare la condivisione di esperienze tra i pazienti. Esiste inoltre un forte bisogno di proseguire la ricerca terapeutica, dato che molti pazienti sono giovani e attivi nella vita quotidiana.
Tra le terapie innovative, l’Iptacopan, un inibitore del complemento da assumere per via orale, si è dimostrato efficace nel controllo dell’emolisi. Con l’assunzione di questo farmaco, i livelli di emoglobina nei pazienti sono tornati quasi alla normalità, portando benefici anche sul piano dell’affaticamento. La ricerca continua a essere fondamentale per sviluppare trattamenti personalizzati e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da EPN.