Nei giorni scorsi è stato presentato a Roma il documento “Medicina di genere ‘anziano’: l’esempio dell’amiloidosi cardiaca”, sottoscritto da pazienti, clinici, società scientifiche e istituzioni, che evidenzia la necessità di protezione per le persone anziane affette da malattie rare e complesse. La reale urgenta è la diagnosi precoce e la prevenzione dell’ageismo sanitario, una pratica discriminatoria che tende a sminuire la necessità di diagnosi e trattamenti per gli anziani, portando a gravi conseguenze come la disabilità.
Il documento è stato realizzato dall’Osservatorio malattie rare (OMaR) e patrocinato da diverse associazioni e fondazioni. Le amiloidosi, comprese in un gruppo di circa 30 patologie rare caratterizzate dall’accumulo di sostanza amiloide nell’organismo, possono compromettere la funzionalità di vari organi, tra cui cuore, reni e sistema nervoso. Questo accumulo è causato da un difetto nel ripiegamento delle proteine, che diventano insolubili e non biologicamente attive, causando problematiche di salute gravi.
La diagnosi precoce di tali patologie è fondamentale, specialmente per le malattie rare. Le stime indicano che l’amiloidosi da transtiretina wild-type presenta una prevalenza di circa 90 casi per milione nella popolazione italiana. Le altre due forme, l’amiloidosi AL e quella ereditaria, sono più rare, rispettivamente 7-10 casi per milione. Tuttavia, i dati disponibili sono sottostimati.
L’amiloidosi cardiaca, una delle malattie emergenti tra gli anziani, è particolarmente difficile da diagnosticare a causa di sintomi aspecifici. È essenziale promuovere la consapevolezza degli specialisti sui segnali d’allerta e la comunicazione con i centri di riferimento. Allo stesso tempo, il ruolo dei medici di medicina generale deve diventare centrale nel percorso diagnostico.
Gli esperti consigliano di: migliorare i tempi di diagnosi, coinvolgere i medici di base, garantire un equo accesso ai percorsi diagnostici e assistenziali, offrire supporto psicologico ai pazienti e ai caregiver e creare normative per combattere l’ageismo nelle malattie rare. L’obiettivo è garantire una presa in carico olistica per i pazienti fragili, rendendo necessaria una continua sensibilizzazione sulla malattia.