Un recente studio della Icahn School of Medicine del Monte Sinai pubblicato su Nature Genetics ha messo in evidenza l’importanza delle ripetizioni di DNA nel gene AFF3, legate alla disabilità intellettiva. Questa ricerca approfondisce la comprensione della genetica associata a tale condizione e suggerisce nuove possibilità per strumenti diagnostici e terapie.
Le ripetizioni in tandem nei geni sono sequenze di nucleotidi replicati consecutivamente, e mentre di solito non rappresentano un problema, quando superano certi limiti, possono interferire con il normale funzionamento genetico. Questa alterazione si riflette in importanti conseguenze sullo sviluppo e sulle funzioni cognitive, contribuendo a disabilità intellettive.
Il professor Andrew Sharp ha sottolineato che l’espansione di queste ripetizioni può compromettere le istruzioni vitali per lo sviluppo del cervello e le funzioni cognitive. In particolare, ripetizioni anomale di guanina (G) e citosina (C) possono seriamente influenzare le capacità intellettuali e lo sviluppo neurologico.
Un caso significativo emerso dalla ricerca riguarda il gene AFF3, dove è stata trovata una ripetizione anomala di nucleotidi GC. Questa ripetizione, denominata GCC, è correlata a un aumento del rischio di disabilità intellettiva, arrivando a compromettere la funzionalità della regione genetica e influenzando i processi cruciali per lo sviluppo cognitivo. Si stima che questa variazione possa essere implicata nell’0,3% dei casi di disabilità intellettiva, rappresentando un importante passo avanti nella comprensione delle cause genetiche di questa condizione.
Le scoperte hanno implicazioni cliniche notevoli. Il dottor Tagliente, coautore dello studio, ha evidenziato che identificare l’espansione nel gene AFF3 tramite test genetici potrebbe migliorare la diagnosi precoce, consentendo interventi terapeutici mirati e tempestivi, favorendo così una gestione più efficace delle disabilità intellettive.
Questo studio rappresenta una svolta nella ricerca genetica. Le ripetizioni di DNA, una volta trascurate, emergono come fattori cruciali nello sviluppo cognitivo. I ricercatori del Monte Sinai intendono continuare a esplorare ulteriori ripetizioni nel genoma umano, per comprendere meglio il loro impatto sulla salute e perforare la relazione tra genetica e disabilità intellettiva. Il progresso in questo campo potrebbe migliorare sostanzialmente diagnosi e trattamenti per diverse condizioni correlate.