In tutto il mondo, ci sono 8,4 milioni di persone affette da diabete di tipo 1, con 500.000 nuovi casi diagnosticati in età infantile. La situazione è allarmante anche in Italia, dove si stima che oltre 20.000 bambini vivano con questa condizione, con una prevalenza di chetoacidosi tra le più alte. La diagnosi precoce del diabete di tipo 1 può ridurre del 94% il rischio di gravi complicanze, rendendo lo screening fondamentale. Secondo la Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP), grazie allo screening ogni anno oltre 450 bambini potrebbero evitare la chetoacidosi, una delle conseguenze più gravi della malattia.
Due studi pubblicati sulla rivista Diabetologia hanno confrontato la frequenza di chetoacidosi in bambini sia sottoposti a screening che non. Il primo studio, condotto da Valentino Cherubini, ha esaminato i bambini diagnosticati al verificarsi dei sintomi, rivelando un’incidenza del 41,2% di chetoacidosi nei più piccoli. Il secondo studio, realizzato in Germania nell’ambito del progetto Fr1da, ha mostrato che solo il 2,5% dei bambini sottoposti a screening sviluppavano chetoacidosi.
La legge 130/2023 ha avviato in Italia un programma nazionale di screening pediatrico, con l’obiettivo di prevenire la chetoacidosi. Questo programma pilota, attivo in quattro regioni dal marzo 2024, ha coinvolto 3.600 bambini, con lo 0,23% risultato positivo. Lo screening sarà effettuato tra i 2 e i 3 anni e successivamente tra i 5 e i 7 anni. Se tutti i bambini partecipassero, si prevede che 1.113 potrebbero risultare positivi a due o più anticorpi, confermando il rischio di sviluppare la malattia.
Recentemente, Teplizumab, il primo farmaco capace di ritardare l’esordio del diabete di tipo 1, è stato approvato per uso compassionevole in Italia per i bambini con diabete di tipo 1 di stadio 2, da 8 anni in su. Questo anticorpo monoclonale, somministrato per via endovenosa, permette ai pazienti di vivere mesi o anni senza i sintomi della malattia, con una somministrazione quotidiana per due settimane. Il farmaco rappresenta una significativa opportunità per migliorare la qualità della vita dei bambini a rischio.