L’amiloidosi è una malattia rara caratterizzata dall’accumulo anomalo di proteine amiloidi nei tessuti e negli organi del corpo. In una persona sana, le proteine si piegano in forme tridimensionali per svolgere funzioni vitali; nella amiloidosi, questo processo è alterato, causando depositi che possono portare a disfunzioni variabili. Esistono due forme principali di amiloidosi: quella localizzata, dove i depositi si accumulano in aree specifiche, e quella sistemica, quando colpiscono diversi organi.
In Italia, ogni anno si stimano circa 800 nuovi casi diagnostici di amiloidosi. Le forme principali includono: l’amiloidosi reattiva (AA), legata a patologie infiammatorie croniche; l’amiloidosi ereditaria, causata da un gene mutato; e l’amiloidosi ATTR, derivante da accumulo della proteina transtiretina. La forma primaria della malattia, nota come amiloidosi a catena leggera (AL), è causata da anomalie nelle cellule plasmatiche del midollo osseo che portano a una sovrapproduzione di catene leggere.
Le proteine anomale si aggregano formando fibrille, che l’organismo fatica a eliminare. L’amiloidosi a catena leggera non è ereditaria, a differenza di altre forme più rare. I sintomi dipendono dall’organo interessato: possono comprendere insufficienza renale, insufficienza cardiaca, sintomi di neuropatia periferica e disturbi gastrointestinali. Alcuni pazienti manifestano anche ingrossamento della lingua e disfunzione erettile.
Diagnosticarla comunemente richiede una biopsia, prelevando campioni di grasso dall’addome o tessuto dall’area sospetta. Attualmente non esistono cure definitive per l’amiloidosi. Le terapie disponibili mirano a prevenire ulteriori depositi, curare gli organi colpiti e monitorare la malattia. In alcuni casi, è necessaria la chemioterapia per distruggere le cellule del midollo osseo che producono le proteine anomale. Ad esempio, in caso di insufficienza renale, si può ricorrere a dialisi o trapianto.
L’aspettativa di vita per i pazienti varia, influenzata dall’estensione dei depositi di proteine, dalla salute generale e dalla risposta alle terapie. Attualmente, con le cure disponibili, i pazienti con amiloidosi a catena leggera possono vivere diversi anni.