La terapia genica rappresenta una nuova speranza per il trattamento della distrofia botniaca, una rara forma di cecità ereditaria. Questa malattia, nota anche come retinopatia botniaca, causa la progressiva perdita della vista a causa della degenerazione delle cellule retiniche e ha origine nella regione nordica svedese di Botnia, dove è stata identificata per la prima volta negli anni ’90. La causa principale è una mutazione del gene RLBP1, essenziale per il corretto funzionamento della retina, che compromette il ciclo visivo.
La cecità ereditaria ha una distribuzione geografica limitata, con una maggiore prevalenza nella regione di Västerbotten in Svezia, dove circa una persona su tremila è colpita. Questo fenomeno è noto come “effetto del fondatore” e si verifica in popolazioni isolate con antenati comuni, portando a una frequenza maggiore di mutazioni genetiche rare. La distrofia botniaca si trasmette in modo recessivo, richiedendo a una persona di ereditare due copie difettose del gene per sviluppare la malattia.
I sintomi comprendono una progressiva riduzione della visione notturna, difficoltà in condizioni di scarsa illuminazione e restrizione del campo visivo. La diagnosi avviene attraverso esami clinici e genetici, con il test per la mutazione del gene RLBP1 come metodo più accurato.
Attualmente non esistono cure definitive, ma si stanno esplorando nuove opzioni come la terapia genica. Questa tecnica prevede l’uso di un vettore virale per correggere il difetto genetico, iniettando una versione sana del gene direttamente nelle cellule retiniche danneggiate. L’intervento è mirato e riduce i rischi di effetti collaterali sistemici, offrendo la possibilità di miglioramenti duraturi nella capacità visiva.
Lo studio condotto dal Karolinska Institutet e pubblicato su Nature Communications ha coinvolto dodici pazienti e ha mostrato risultati promettenti. Undici di loro hanno presentato significativi miglioramenti nella funzione visiva, in particolare nella visione notturna, contribuendo a una migliore qualità della vita. Questi risultati suggeriscono che la terapia genica potrebbe essere un’opzione valida per i pazienti affetti da cecità ereditaria. La ricerca proseguirà con studi più ampi per confermare l’efficacia e la sicurezza di questi trattamenti su scala maggiore.