L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara, con una prevalenza di circa 1 persona su 50.000, ma si stima che il numero effettivo di casi possa essere maggiore a causa delle difficoltà diagnostiche. Questa patologia è causata da una carenza o disfunzione del C1 inibitore (C1-INH), una proteina che regola le infiammazioni. La sua insufficienza porta a un accumulo di liquidi nei tessuti, provocando gonfiore.
Gli attacchi di angioedema possono colpire varie parti del corpo, come viso, addome e laringe. In particolare, gli attacchi addominali possono causare dolori intensi, nausea e vomito, mentre quelli che interessano il viso e la gola possono compromettere le vie respiratorie, potenzialmente causando asfissia e, in assenza di trattamento, anche la morte. I pazienti vivono con ansia e depressione a causa dell’impatto della malattia sulla loro vita quotidiana.
La diagnosi avviene in media dopo sette anni e spesso la malattia viene confusa con allergie, ritardando l’adeguato trattamento. È fondamentale aumentare le conoscenze sull’angioedema ereditario e formare i professionisti del settore per accelerare la diagnosi e la corretta gestione dei pazienti.
Recentemente, la Commissione Europea ha approvato il Garadacimab, un anticorpo monoclonale ricombinante, per il controllo a lungo termine degli attacchi, somministrato mensilmente per via sottocutanea. In Italia, è attualmente in valutazione da parte dell’AIFA.
Esistono tre approcci terapeutici per gestire la malattia: il trattamento “on-demand”, la profilassi a breve termine e la profilassi a lungo termine. Queste terapie non solo migliorano la qualità della vita dei pazienti, ma alleviano anche le difficoltà delle loro famiglie.
Elaborazione AI: StraNotizie.it
Fonte: dirittoallasalute.net