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lunedì, 10 Febbraio, 2025
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Alzheimer, scoperto un nuovo gene che causa la malattia

Scoperto un nuovo gene, GRIN2C, legato alla malattia di Alzheimer da un gruppo di ricerca coordinato dall’ospedale Molinette di Torino. Questa malattia è una delle principali cause di deficit cognitivi e sta diventando un grave problema sanitario globale. La ricerca evidenzia come la malattia derivi da un’interazione complessa tra fattori genetici e altri elementi come ipertensione, obesità, diabete, depressione e isolamento sociale, che contribuiscono alla deposizione di proteine tossiche nel cervello, come la beta amiloide e la proteina tau.

Attraverso lo studio di una famiglia italiana con Alzheimer ad esordio senile, i ricercatori hanno riscontrato che le mutazioni del gene GRIN2C, che codifica per una subunità del recettore NMDA del glutammato, sono alla base di questa forma della malattia. Grazie a tecniche di genetica molecolare avanguardistiche e alla collaborazione con esperti delle università di Pavia e Torino, sono stati confermati i legami tra questo gene e l’eccitabilità neuronale.

Si evidenzia che i pazienti con mutazioni nel gene GRIN2C hanno manifestato disturbi dell’umore, come la depressione, prima dello sviluppo di deficit cognitivi. Questa scoperta suggerisce l’importanza di considerare rare mutazioni genetiche nella patogenesi della malattia di Alzheimer in età senile, in aggiunta a quelle già note.

La gestione della malattia richiede un approccio multidisciplinare, incentrato su prevenzione e diagnosi precoce, oltre a trattamenti farmacologici che potrebbero mirare a modulare l’eccitotossicità cerebrale e rallentare la progressione della malattia.

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