ADDORMENTARSI improvvisamente mentre si mangia o sui banchi di scuola, perdere le forze fino a cadere per terra mentre si gioca o fino a bloccarsi mentre si ride. Sono alcuni dei possibili sintomi della narcolessia nei bambini (ma anche negli adulti) che vengono spesso scambiati per manifestazioni di altre patologie, dall’epilessia al disturbo da deficit di attenzione e iperattività, fino a malattie endocrinologiche o a problemi psichiatrici. Così molti bambini e adolescenti con questa malattia rara non hanno ancora una diagnosi. E il mancato riconoscimento della malattia ha un importante impatto negativo sulla loro qualità di vita. A far emergere il problema è l’Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni (Ain) alla vigilia della prima Giornata mondiale della Narcolessia, che si terrà il 22 settembre 2019, con l’obiettivo di diffondere le conoscenze sulla patologia.

Una malattia rara

La narcolessia è una malattia rara, che colpisce circa 1-5 persone su 10mila, con un esordio circa nella metà dei casi in età infantile o adolescenziale. “Nella fascia pediatrica ci sono due picchi di incidenza”, spiega Paola Fernandez, referente nazionale per la narcolessia pediatrica dell’associazione Ain e madre di un ragazzo narcolettico, “uno intorno ai 5-6 anni e uno intorno ai 15-16 anni, anche se la malattia può comparire a qualsiasi età”.

Le cause non sono ancora ben note, ma in molti casi c’è una carenza di orexina, una importante molecola – un neurotrasmettitore – che favorisce le comunicazioni fra i neuroni e che regola il ritmo sonno-veglia. Il paziente ha frequentemente sonno, ma sia quello notturno che quello diurno non è mai un sonno profondo, dunque più riposante, ma un sonno sempre Rem, accompagnato da sogni e più disturbato. Attualmente non c’è una cura risolutiva per la narcolessia, anche se la ricerca si sta impegnando per indagare e trattare i meccanismi alla base. “Ci sono terapie farmacologiche e comportamentali che consentono di arginare i sintomi e spesso di avere una vita normale”, sottolinea Fernandez. “Per questo avere una diagnosi corretta e tempestiva è essenziale”.

I 4 segnali di attenzione

I campanelli d’allarme che pongono il sospetto della malattia sono vari e di diversa intensità. “Li abbiamo riassunti nelle 4 red flags, le “bandiere rosse” cui prestare molta attenzione”, prosegue Fernandez. “In presenza di uno o più di questi sintomi il pediatra deve richiedere approfondimenti per riconoscere o escludere la narcolessia”.

La prima “bandiera”, come illustra l’esperta, è un’eccessiva sonnolenza diurna: spesso ci sono con attacchi di sonno irresistibili oppure una sonnolenza un po’ più attenuata ma ripetuta durante il giorno, o ancora iperattività e irritabilità. “La seconda è la cataplessia”, aggiunge Fernandez, “con sintomi che spesso portano il pediatra a scambiare la narcolessia per l’epilessia”. Si osserva una perdita del tono muscolare che può portare anche all’improvvisa caduta del bambino. “Che però non perde conoscenza come nell’epilessia”, specifica l’esperta. “In altri casi si ha solo un blocco parziale, ad esempio del viso, spesso associato alla risata e ad emozioni generalmente positive, un sintomo che in età adulta tende generalmente a sparire”.

Le altre tre bandiere rosse riguardano la presenza di un sonno notturno alterato, la presenza di allucinazioni, che sono visioni vivide e orrifiche all’addormentamento o al risveglio, e la paralisi del sonno. “Quest’ultima, che non è grave, è però forse la manifestazione clinica che genera più paura nel bambino”, racconta Fernandez, “dato che appena sveglio o al momento dell’addormentamento non riesce a muoversi per alcuni secondi o minuti”.

Dalla diagnosi alla consapevolezza

Una diagnosi precoce e tempestiva è fondamentale per varie ragioni. Oltre al malessere psico-fisico, il bambino narcolettico senza diagnosi presenta performance scolastiche inferiore, ha una vita sociale ridotta e a volte tende all’isolamento fino a non voler più uscire di casa. E in alcuni casi, dato che l’azione del ridere è associata ad attacchi cataplettici può essere propenso ad evitare di ridere. Per questo la diagnosi è il primo passo per affrontare la situazione. “Il secondo – conclude Fernandez – consiste nel non nascondersi e non nascondere la narcolessia, spesso fonte di imbarazzo per i piccoli e per i giovanissimi. Soltanto spiegando agli altri di cosa si tratta e perché si mettono in atto dei comportamenti apparentemente anomali è possibile riappropriarsi di una vita completa anche dal punto di vista sociale e affettivo”.

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